🧬 Trisomy 18 (에드워드 증후군)

초음파에서 보이는 대표적인 사지 소견

Trisomy 18은 다장기 기형을 동반하는 염색체 이상입니다.

그중에서도 사지(limb) 소견은 비교적 특징적인 단서를 제공합니다.

하지만 중요한 것은,

하나의 소견이 아니라 “패턴”을 보는 것입니다.

1️⃣ 주먹을 꽉 쥔 손 (Clenched hand)

🔎 가장 대표적인 소견

• 지속적인 주먹 쥔 자세
• 검지가 3번째 손가락 위로 겹침
• 5번째 손가락이 4번째 위로 겹침
• 반복 스캔에서도 고정된 모습

⚠ 중요한 구분

일시적인 손가락 굴곡은 정상에서도 흔합니다.

하지만,

👉 여러 번 관찰해도

👉 손이 계속 닫혀 있고

👉 손가락이 겹쳐 있는 경우

→ 의심이 높아집니다.

2️⃣ Rocker-bottom foot (볼록 발바닥)

🔎 초음파 특징

• 발바닥이 과도하게 볼록
• talus가 수직화
• 발 형태 왜곡

이 소견은 Trisomy 18에서 비교적 특징적이며

다른 중증 기형과 동반되는 경우가 많습니다.

3️⃣ Overlapping toes (겹친 발가락)

단순한 curly toe와 다릅니다.

🔎 의심되는 경우

• 발가락이 명확히 서로 겹침
• 고정된 위치
• 양측성
• 다른 구조 이상 동반

단독 소견은 진단적 의미가 낮습니다.

그러나 다른 기형과 함께 보이면 중요합니다.

4️⃣ 장골 단축 (Short long bones)

경미한 단축이 동반될 수 있습니다.

하지만 Trisomy 18에서는:

• 단독 short femur보다는
• 다장기 이상과 함께 나타나는 경우가 많습니다.

5️⃣ Radial ray 이상 (드물지만 가능)

• 요골 형성 저하
• 전완 변형

모든 케이스에서 보이는 것은 아닙니다.

🧠 중요한 건 ‘패턴’

Trisomy 18은 거의 항상

다장기 이상을 동반합니다.

자주 함께 보이는 소견:

✔ 심장 기형 (특히 VSD)

✔ 성장지연

✔ 맥락총 낭종 (CPC)

✔ Omphalocele

✔ 주먹 쥔 손

✔ Rocker-bottom foot

👉 단일 사지 소견만으로 진단하지 않습니다.

🚨 언제 의심을 높여야 할까?

• 고정된 자세
• 양측성
• 반복 검사에서도 지속
• 다른 구조적 이상 동반

이 네 가지가 중요합니다.

📌 핵심 정리

Trisomy 18의 대표적 사지 소견은:

• 지속적인 clenched hand
• 손가락 겹침
• rocker-bottom foot
• 겹친 발가락

그러나 초음파 해석은

“한 장면”이 아니라

“전체 구조의 맥락”을 읽는 과정입니다.