Ultrasound Note

Normal Variant or Something to Worry About?

Case Summary

• Gestational age: 22 weeks 3 days
• Examination: Detailed second-trimester ultrasound
• Finding: Flexed appearance of the right 4th toe

Ultrasound Findings

• Flexion of the right 4th toe
• Other toes aligned normally
• Normal foot length and shape
• No rocker-bottom configuration
• No syndactyly
• Long bones within normal range
• No additional structural abnormalities

👉 Isolated finding

What Is a Curly Toe?

A curly toe refers to a flexed or slightly underlapping toe appearance.

In fetal ultrasound, this can be seen due to:

• Intrauterine positioning
• Transient muscular tone
• Normal anatomical variation

The 4th toe, in particular, may appear flexed because of its anatomical alignment and scanning angle.

Is It a Soft Marker?

Isolated curly toe is not considered a strong soft marker for chromosomal abnormalities.

However, further evaluation is important when:

• Multiple anomalies are present
• Persistent overlapping toes are observed
• Fixed deformity is suspected
• Associated skeletal abnormalities exist

In this case, no additional abnormalities were identified.

What Should Be Checked?

When a curved toe is seen, the examiner should assess:

✔ Overall toe alignment

✔ Foot contour

✔ Long bone measurements

✔ Presence of other structural anomalies

✔ Fetal growth pattern

Context is everything.

Counseling Perspective

When isolated and not associated with other findings, a curly toe is most often:

• Positional
• Benign
• Likely to resolve or remain clinically insignificant

Follow-up imaging can help confirm stability.

🔎 Clinical Takeaway

Not every unusual image represents pathology.

Ultrasound interpretation requires pattern recognition and context.

An isolated 4th curly toe at mid-gestation is usually a normal variant.

1️⃣ 기본 정보

• 임신 주수: 22주 3일
• 검사: 정밀 초음파
• 관찰 소견: 우측 4번째 발가락 굴곡 소견

2️⃣ 초음파 소견

• 우측 발에서 4번째 발가락이 굴곡된 모습 관찰
• 다른 발가락 배열은 비교적 정상 정렬
• 발 길이 및 발바닥 형태 정상
• Long bone 길이 정상 범위
• 명확한 overlapping toes 소견은 아님
• 고정된 변형인지 여부는 추적 필요

👉 단독 isolated finding

3️⃣ Curly Toe란?

Curly toe는 발가락이 굴곡(flexion)되어 보이는 상태로,

태아기 초음파에서 비교적 흔하게 관찰될 수 있습니다.

대부분은:

• 자궁 내 자세 영향
• 일시적인 위치 변화
• 출생 후 자연 교정

으로 이어집니다.

특히 4번째 발가락은

구조적으로 굴곡이 잘 보일 수 있는 위치입니다.

4️⃣ 우리가 반드시 확인해야 할 것

발가락 굴곡이 보일 때는 다음을 함께 평가합니다:

✔ 다른 발가락 정렬

✔ 발바닥 아치 형태

✔ Rocker-bottom foot 여부

✔ Syndactyly 여부

✔ 장골 길이

✔ 다른 구조적 이상 동반 여부

이 케이스에서는

동반 기형은 관찰되지 않았습니다.

5️⃣ Soft Marker일까?

일반적으로 isolated curly toe는

염색체 이상과의 직접적인 연관성은 낮습니다.

하지만

• 여러 소견이 함께 있을 경우
• 지속적이고 고정된 overlapping toe일 경우

→ 추가 평가가 필요합니다.

현재 케이스는 단독 소견이며

임상적으로 의미가 크지 않을 가능성이 높습니다.

6️⃣ 환자 설명 관점

“현재 보이는 발가락 굴곡은 대부분 태아 자세에 따른 일시적인 모습일 가능성이 높습니다. 다른 이상 소견은 보이지 않으며, 추적 관찰을 통해 변화 여부를 확인하겠습니다.”

7️⃣ 교육적 포인트

• 작은 변이를 과잉 해석하지 않는다.
• 단독 소견인지 반드시 확인한다.
• ‘구조’와 ‘패턴’을 함께 본다.
• follow-up의 중요성.

📌 Take Home Message

Isolated 4th curly toe는

대부분 정상 변이에 가깝습니다.

초음파는 “이상 찾기”가 아니라

“맥락을 읽는 검사”입니다.

Small CSP + Suspected Horseshoe Kidney + Borderline Oligohydramnios at 22+5 Weeks

1️⃣ Background

• Gestational age: 22 weeks 5 days
• Indication: Detailed second-trimester anatomy scan
• No known prior abnormalities

2️⃣ Key Ultrasound Findings

🧠 Central Nervous System

• Cavum Septi Pellucidi (CSP) appears small
• No ventriculomegaly
• Posterior fossa structures grossly normal
• Corpus callosum not fully assessed in mid-sagittal plane

🔎 Recommendation: Dedicated mid-sagittal view for corpus callosum evaluation

🩺 Renal Findings

• Both kidneys appear low-lying
• Suspicious midline fusion anterior to the aorta
• Renal isthmus suspected on transverse view

➡ Suspicion: Horseshoe kidney

💧 Amniotic Fluid

• AFI: 6.7 cm
• Borderline oligohydramnios

🔎 Fetal bladder visualized

🔎 Follow-up fluid trend recommended

3️⃣ Clinical Significance

This is not a single-marker case.

The combination of:

• Small CSP
• Possible horseshoe kidney
• Borderline AFI

Raises the question of:

• Isolated incidental findings
  vs
• Underlying midline developmental issue
  vs
• Chromosomal or syndromic association

4️⃣ Differential Considerations

① Isolated Horseshoe Kidney

• Often good prognosis
• May be incidental

② Midline Developmental Spectrum

• Small CSP may warrant corpus callosum assessment
• Evaluate septal integrity and callosal length

③ Chromosomal Association

• Horseshoe kidney reported in Trisomy 18
• Consider soft markers review
• Genetic counseling if additional findings emerge

④ Renal Function & Fluid Correlation

• Borderline AFI may reflect:
  
  • Measurement variability
  • Early placental insufficiency
  • Subtle renal functional issue

Trend is more important than single measurement.

5️⃣ What Should Be Rechecked?

✔ Detailed mid-sagittal brain view

✔ Corpus callosum morphology

✔ Outflow tracts & aortic arch

✔ Renal isthmus confirmation with color Doppler

✔ Serial AFI

6️⃣ Educational Take-Home Points

• Small CSP alone does not equal pathology.
• Horseshoe kidney is frequently benign when isolated.
• Borderline AFI should be interpreted in context.
• Multisystem minor findings require structured thinking.
• Follow-up imaging may be more valuable than immediate labeling.

7️⃣ Final Thought

Ultrasound is not about detecting abnormalities.

It is about understanding patterns.

Sometimes, the question is not

“Is this abnormal?”

But

“Is this connected?”

1️⃣ 기본 정보

• 임신 주수: 22주 5일
• 검사 목적: 정밀 초음파
• 특이 병력: 없음

2️⃣ 주요 초음파 소견

📍 중추신경계 (CNS)

• CSP (Cavum Septi Pellucidi) 크기 작게 보임
• 측뇌실 확장은 없음
• 후두와 구조는 명확한 이상 소견 없음

👉 Mid-sagittal view 재확인 필요

📍 신장 (Renal)

• 양측 신장이 하방에 위치하며
  중앙부 연결 구조 의심
• Transverse view에서 대동맥 전방에 연결 부위 관찰 의심

👉 Horseshoe kidney (융합신장) 가능성

📍 양수

• AFI 약 6.7cm
• 경계성 oligohydramnios

👉 Bladder filling 확인 필요

👉 양수 추적 관찰 권고

3️⃣ 핵심 고민 포인트

이 케이스는 단일 소견이 아닙니다.

✔ Small CSP

✔ Horseshoe kidney 의심

✔ Borderline AFI

→ 다장기(multi-system) 경미 이상 가능성

4️⃣ 감별 접근

① Isolated horseshoe kidney?

• 단독 융합신장은 비교적 예후 양호

② Midline developmental issue?

• Small CSP와 midline anomaly 연관성 여부

③ 염색체 이상 가능성?

• Horseshoe kidney는 trisomy 18과 연관 보고 있음
• 추가 소프트마커 여부 확인 필요

④ Renal function 문제로 인한 AFI 감소?

• Bladder filling cycle 확인
• Doppler 평가 고려

5️⃣ 재확인해야 할 구조

✔ Mid-sagittal brain view (corpus callosum 포함)

✔ Aortic arch

✔ Detailed cardiac outflow

✔ Renal isthmus confirmation

✔ AFI trend follow-up

6️⃣ 환자 설명 관점

“현재 보이는 소견은 즉각적인 결론보다는 추적 관찰이 중요한 단계입니다. 구조가 명확히 확인되는지, 변화가 있는지를 보는 것이 더 중요합니다.”

7️⃣ 교육적 포인트

미묘한 다장기 소견이 함께 보일 때는 구조적 사고가 필요하다.

작은 CSP는 단독일 경우 임상적 의미가 없을 수도 있다.

Horseshoe kidney는 단독이면 예후가 좋은 경우가 많다.

양수는 단일 측정보다 추세가 중요하다.